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河南地区复杂染色体重排携带者的细胞遗传学特征及生育情况分析

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  • 2020-12-10 14:19:21
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文档简介:

�临床遗传学论著�河南地区复杂染色体重排携带者的细胞遗传学特征及生育情况分析代鹏�郜珊珊�侯雅勤�孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心�������通信作者�孔祥东������������������������摘要��目的�探讨河南地区人群复杂染色体重排�������������������������������������的类型及特征�分析其对人群生育情况的影响�方法�因生育问题就诊的患者行外周血染色体核型分析�并检索国内外数据库中有关河南地区���携带者的文献�对���携带者的类型及生育情况进行统计分析�结果�本中心在������例患者中共检测出��例���携带者�从国内外数据库中检索到有生育信息的河南地区���携带者�例���例���中�三方和四方重排��例�占������双重相互易位��例�占������特殊����例�占������临床资料分析表明����携带者中不孕不育��例�占������其余��例携带者或其配偶共妊娠��次�自然流产或胚胎停止发育��次�占������多发性先天畸形�次�占�����生育表型正常后代�次�占�����累及的染色体及断裂点分析发现��号���号��号��号��号和��号染色体累及次数均达�次以上�断裂点����������������和�����累及达�次以上�结论����携带者不良妊娠风险高�即使正常妊娠也应进行产前诊断����累及的染色体及其断裂点对携带者生育能力有影响�分析���的类型�累及的染色体和断裂点等因素可对���携带者做出更准确的遗传咨询和生育指导��关键词��复杂染色体重排��生育��遗传咨询基金项目�国家重点研发计划�����������������郑州大学第一附属医院院内青年基金������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������

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